Прогрессирующая атрофия сетчатки. PRA-prcd (Progressive Retinal Atrophy)

Что такое прогрессирующая атрофия сетчатки?
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) - это группа глазных заболеваний, характеризующихся постепенной дегенерацией сетчатки. У каждого типа своя генетическая причина. Известно, что у австралийцев есть форма PRA, называемая прогрессирующей дегенерацией стержней и конусов (prcd).
Что такое прогрессирующая дегенерация стержней и конусов (PRCD)?
Это наиболее распространенная форма PRA у собак и единственная, которая встречается у австралийцев, хотя и встречается редко в породе. PRCD вызывает постепенную дегенерацию палочек (которые помогают собаке видеть в темноте) и колбочек (которые отвечают за распознавание цветов), сенсорных клеток, выстилающих заднюю часть глаза. PRCD возникает примерно в возрасте 1-5 лет. Первым признаком, который вы заметите, может быть куриная слепота (ухудшение зрения в темноте), но со временем собака полностью потеряет зрение. Будут затронуты оба глаза.
Как я могу определить, есть ли у моей собаки PRCD?
Если вам кажется, что у вашей собаке проблемы со зрением ночью или при слабом освещении, отведите ее к ветеринарному офтальмологу для обследования. Ветеринар расширит глаза и осмотрит сетчатку. Для постановки диагноза может потребоваться больше одного обследования с интервалом в несколько месяцев или более. При подозрении на PRCD проводится тест ДНК, который может подтвердить диагноз.
Слезотечение, прищуривание глаз, выделения при данном заболевании отсутствуют. Болевых ощущений собака не испытывает.
Характерными признаками патологии также считаются расширенные зрачки и отрицательная реакция на свет (без сужения). Нередко владельцами собак наблюдается слишком сильное свечение глаз (гиперрефлексия глазного дна), что служит важнейшим симптомом дегенеративных изменений сетчатки.
Что означает PRCD для моей собаки?
К сожалению, лечения нет, и ваша собака постепенно ослепнет. Большинство собак очень хорошо приспосабливаются к потере зрения. Обоняние и слух собаки более важны для восприятия мира, чем зрение. Заболевание не причиняет собаке никакой боли. Вам нужно будет помнить, что зрение вашей собаки ухудшается, и предпринять шаги, чтобы защитить её от опасностей, о которых она может не знать.
Насколько распространен PRCD у австралийцев?
Поражено менее 1%. Вероятно, что где-то от 5 до 10% являются носителями.
Передается ли PRCD по наследству?
Да. PRCD является рецессивным, поэтому у собаки должно быть две копии мутации, чтобы заболеть. У обоих родителей должен быть хотя бы один экземпляр. Собаки, имеющие только одну копию, будут здоровыми носителями.
Есть ли тест ДНК на PRA?
ДА. Результаты укажут, есть ли у вашей собаки одна, две или ни одной копии мутировавшей версии гена PRCD. Собаки с двумя копиями будут поражены во взрослом возрасте. Собаки с одной копией мутации являются носителями. Если у вашей собаки нет мутации, она свободна от PRCD.
Какие собаки должны быть проверены?
Любой австралиец, который, как считается, подвержен PRA, должен пройти тест PRCD для подтверждения диагноза. Следует протестировать ближайших родственников (родителей, полнородных и неполнородных братьев и сестер, а также потомство) пораженных собак, которые будут использоваться для разведения или чьи владельцы хотят знать, разовьется ли у них PRCD. Родители и потомство, а также полнородные братья и сестры собаки, у которых обнаружена одна копия мутации, должны быть протестированы; когда будет определено, кто из родителей является источником мутации, следует также протестировать сводных братьев и сестер через этого родителя. Нет необходимости тестировать собак, у родителей которых оба теста чистые.
Нужно ли также тестировать потомство чистых проверенных родителей?
Существует несколько других форм PRA, вызываемых разными генами, но на данный момент они не были выявлены у австралийских овчарок. Если у собаки от родителей, прошедших четкие тесты, диагностирован PRA, лучшее, что можно сделать, это отправить образец ДНК собаки в лабораторию вместе с копией осмотра глаз и копиями сертификатов PRA родителей Они проверят собаку не только на prcd, но и на другие типы PRA, для которых также есть тесты ДНК.
Что означает PRCD для моей программы разведения?
Не следует разводить больных собак, и собак с двумя копиями мутации. Собак с одним экземпляром можно разводить, но только с чистыми партнёрами, и их потомству необходимо будет пройти тестирование, чтобы узнать их статус PRCD.
Оригинал статьи: Australian Shepherd Health & Genetics Institute
Переведено Конашевич Катериной